Les maladies orphelines à l’honneur lors de la Journée internationale des maladies rares

Le 28 février, nous célébrons la journée internationale des maladies rares. Pour cette occasion, il me semblait nécessaire de vous parler d’un sujet dont on entend finalement assez peu parler. Les maladies orphelines sont des maladies rares, car elles touchent un nombre restreint de personnes. Pour qu’une maladie soit reconnue comme rare, en Europe, le seuil doit être d’un patient atteint sur 2000.

Au total, il existe des milliers de maladies rares et chaque année, les chercheurs en découvrent entre 200 et 300. Souvent isolés et désemparés, les malades mettent des années à comprendre leurs symptômes et doivent souvent vivre un véritable parcours du combattant avant d’avoir accès à un traitement adapté qui les soulage.

Maladies orphelines ou rares ?

Des milliers de maladies rares existent à travers le monde, 80% d’entres elles sont génétiques et parfois, héréditaires. En France, environ 4 millions de personnes souffrent de ce type de maladie dont certaines sont dites « orphelines », car il n’existe aucun traitement connu pour les guérir. C’est sur cette absence de traitement que se situe la principale différence entre « rare » et « orpheline ». Si toutes les maladies orphelines sont rares, l’inverse n’est pas vrai.

Mais rares ou orphelines, ces maladies demeurent difficiles à diagnostiquer et les patients souffrent souvent, physiquement bien sur, mais aussi moralement de ne pas savoir quel mal les touche. Les médecins, qui ne remarquent pas immédiatement la pathologie, les entrainent dans une spirale d’examens, de traitements préventifs et d’orientations vers divers spécialistes. Par ailleurs, les incapacités dues à ce type de maladie entraînent une gêne importante dans 65% des cas, 9% entraînent une perte totale d’autonomie.

Par conséquent, il est important d’identifier le plus rapidement possible les maladies rares afin de mettre en place des soins curatifs destinés à soulager le patient et à lui permettre d’avoir une qualité de vie notable.

Les maladies rares répertoriées

Il y a environ 7.000 maladies rares répertoriées officiellement. Cependant, chaque année ce chiffre gonfle de 200 à 300 maladies. En Europe, 30 millions de personnes en sont atteintes.

Crédit vidéo: © Le petit monde mort de Lenore62

Dans 80% des cas, les maladies rares prennent leurs origines dans la génétique et peuvent être héréditaires malgré leur révélation tardive. Les maladies rares dues à une défaillance d’un ou plusieurs gènes se divisent en plusieurs catégories, plus ou moins connues :

- les maladies plurifactorielles : en plus de la génétique, les facteurs environnementaux agissent négativement sur la santé du patient,
- les maladies polygéniques : plusieurs gènes sont responsables de la maladie. Ce sont les plus fréquentes,
- les maladies monogéniques : un gène spécifique cause les symptômes,
- les maladies issues d’une aberration chromosomique : tout ou partie d’un chromosome provoque une défaillance qui génère une maladie rare,
- les maladies mitochondriales : leur cause réside dans l’altération du génome de la mitochondrie et sont souvent transmises uniquement par la mère.

Vous pouvez retrouver la liste complète détaillée des maladies rares sur Wikipédia : http://fr.wikipedia.org/wiki/Liste_de_maladies_rares

Maladie rare : un dépistage difficile et des patients souvent isolés

Les personnes souffrantes d’une maladie rare ou orpheline doivent souvent passer par un véritable calvaire pour se faire diagnostiquer et enfin être aidées efficacement.

Les médecins, souvent démunis face à ces pathologies peu connues, renvoient le patient entre divers cabinets d’experts, hôpitaux, spécialistes… Les malades entreprennent alors un long périple d’examens et de tracasseries administratives. Car, sans diagnostic de la maladie, il est difficile, voire impossible, d’être pris en charge correctement, que ce soit matériellement, financièrement ou socialement, ni d’atténuer les douleurs grâce à un traitement adapté.

Et encore, si ce traitement existe ! En effet, en cas de maladie orpheline, aucun soin spécifique n’existe pour guérir totalement. Des médicaments aident à atténuer la douleur et à supprimer les manifestations gênantes dues à ce trouble.

C’est pour cela qu’il est important de prendre des mesures efficaces et concrètes pour rechercher des traitements efficients et améliorer la prise en charge des patients, que ce soit dans leur vie quotidienne ou dans le monde du travail.

Une recherche en constante évolution

En 2005, le gouvernement a mis en place un « Plan national maladies rares » qui consiste à mieux identifier ce type de maladie, pour communiquer de façon plus large sur leurs spécificités et leurs moyens de dépistage, afin d’améliorer la rapidité du diagnostic et de répondre aux besoins précis d’accompagnement du patient. Dans le cadre de ce projet, 72 millions d’euros ont été alloués à la recherche sur les maladies rares et orphelines. En parallèle, les associations ont doublé leurs efforts pour trouver des fonds supplémentaires et communiquer de la manière la plus large possible sur les symptômes de ces pathologies atypiques.

A l’heure actuelle, la France compte 131 centres dédiés aux maladies rares, qui travaillent en collaboration avec 500 autres centres de compétences. Ceux-ci ont pour mission de faciliter le diagnostic, diffuser les processus de prise en charge des malades, manager les recherches et participer à des réunions d’informations et de formations.

Enfin, les associations récoltent régulièrement des fonds au travers d’événements bien connus comme le Téléthon, qui lève chaque année des millions d’euros en faveur de la recherche sur la myopathie ; ELA portée par l’ancien footballeur Zinedine Zidane, qui soutient les malades atteints de leucodystrophie ou encore l’association Grégory Lemarchal, qui soulève des fonds pour lutter contre la mucoviscidose.

Je souhaite conclure cet article sur une vidéo de Nick Vujicik, un jeune homme handicapé sans bras ni jambes qui nous donne une petite leçon de courage et d’humilité.

Crédit vidéo: © chaine Youtube Luc Geiger

Vous souhaitez réagir à cet article ? N’hésitez pas à commenter en quelques mots.

Soyez « social friendly » ! SVP Partagez cet article sur Facebook et Twitter

Merci et belle journée ;) 

• # journée mondiale des maladies rares
• # maladie chronique
• # maladie génétique
• # maladies orphelines
• # maladies rares
• # médicaments dangereux
• # santé